في حياتنا اليومية، قد نتعرض لجروح طفيفة كجرح الإصبع أثناء تحضير الطعام، أو لكدمات بسيطة نتيجة تعثر أو سقوط. بالنسبة لمعظمنا، لا تتعدى هذه الحوادث كونها مصدر إزعاج مؤقت، سرعان ما نتجاوزه ونعود لممارسة حياتنا بشكل طبيعي.

ولكن، هناك فئة من الناس قد تتحول هذه الحوادث البسيطة بالنسبة لهم إلى خطر حقيقي يهدد حياتهم، وهم الأشخاص المصابون بالهيموفيليا، أو ما يعرف بـ "الناعور".

يؤثر هذا الاضطراب النزفي على ما يقارب أربعمائة ألف شخص حول العالم، والكثير منهم قد لا يكونون على دراية كاملة بحالتهم الصحية، أو لا يحصلون على الرعاية الطبية اللازمة. وفي التقرير التالي، نستعرض كل ما تريد معرفته عن الهيموفيليا، أسبابه وأعراضه وطرق علاجه.

تعود أولى الإشارات الموثقة للهيموفيليا إلى القرن العاشر الميلادي، عندما بدأ الأطباء يلاحظون حالات نزيف حاد ومميت لدى بعض الأشخاص، خاصة الذكور، عقب تعرضهم لإصابات تبدو بسيطة. في تلك الحقبة، عُرف هذا المرض باسم أبو القاسم الزهراوي، وهو طبيب عربي عاش بالأندلس، كان له السبق في اكتشاف المرض.

ولكن، نظرًا للتطور التكنولوجي المحدود في ذلك العصر، كان من المستحيل إجراء بحث دقيق وشامل حول هذا الاضطراب.

يعتقد أن العديد من الشخصيات التاريخية البارزة، خاصة من الأسر المالكة الأوروبية، عانوا من الهيموفيليا. ومما زاد الطين بلة، أن العلاج الشائع آنذاك كان الأسبرين، الذي يعمل على زيادة سيولة الدم، مما كان يؤدي إلى تفاقم أعراض المرض لدى المصابين.

وفي عام 1803، بدأ الدكتور جون كونراد أوتو من فيلادلفيا دراسة معمقة للأشخاص الذين وصفهم بـ "النازفين"، وتوصل إلى أنه مرض وراثي ينتقل غالبا إلى الذكور من أمهاتهم السليمات. وفي عام 1937، تم تحديد أنواع الهيموفيليا رسميا، وهما نوعان رئيسيان: الهيموفيليا A والهيموفيليا B.

وفي عام 1989، أطلق الاتحاد العالمي للهيموفيليا، اليوم العالمي للهيموفيليا. وتم اختيار تاريخ السابع عشر من أبريل للاحتفال به تكريما لذكرى ميلاد مؤسس المنظمة، فرانك شنابل.

ما سبق وأشرنا، تم تحديد ما هي أنواع الهيموفيليا؟ في ثلاثينيات القرن الماضي، وهما نوعان رئيسيان: الهيموفيليا A والهيموفيليا B. وفي السطور التالية، نستعرضهما بشكل مفصل.

الهيموفيليا  A

يعتبر هذا هو النوع الأكثر شيوعا، حيث يشكل حوالي 80% من الحالات في جميع أنحاء العالم. وهو نوع ناتج عن نقص في عامل التجلط رقم 8 (Factor VIII).

الهيموفيليا  B

يعرف أيضا باسم مرض كريسماس، وهو ناتج عن نقص في عامل التجلط رقم 9 (Factor IX). ومؤخرا، تم التعرف على نوع ثالث نادر جدا يعرف بـ "الهيموفيليا C"، لكنه يصيب الذكور والإناث بدرجة أقل شدة.

نظرا لقلة انتشار الهيموفيليا نسبيا بين عامة الناس، فإن الكثيرين يجهلون أسباب الهيموفيليا، ومدى خطورة هذا المرض وتأثيره العميق على حياة المصابين به، حيث يجعل أبسط الحوادث أكثر تعقيدا وخطورة.. وفي السطور التالية، نستعرض معكم ما هي أسباب الهيموفيليا؟

طفرة جينية

يعتبر السبب الأساسي هو حدوث طفرة جينية تؤثر على الجين المسؤول عن إنتاج عامل التجلط.

عوامل وراثية

يمكن أن ينتقل المرض وراثيا من الأم الناقلة للجين إلى الطفل الذكر.

أسباب أخرى

في بعض الحالات النادرة، يمكن أن تحدث طفرة عشوائية في الجنين دون وجود تاريخ عائلي للمرض.

يهدف اليوم العالمي للهيموفيليا إلى تعزيز الوعي بمرض الهيموفيليا واضطرابات النزيف الأخرى، بالإضافة إلى جمع التبرعات لتوفير العلاج اللازم للمرضى الذين لا يستطيعون تحمل تكاليفه. وفي السطور التالية، نستعرض معكم ما هي أعراض الهيموفيليا؟

. نزيف طويل الأمد بعد الجروح الطفيفة أو العمليات الجراحية أو إجراءات الأسنان.

. نزيف تلقائي في المفاصل (خاصة الركبتين والكاحلين والمرفقين)، مما يسبب ألمًا وتورمًا وتصلبًا.

. نزيف في العضلات والأنسجة الرخوة، مما يسبب ألمًا وتورمًا.

. ظهور كدمات كبيرة بسهولة وبشكل غير عادي.

. نزيف في الأنف أو اللثة بشكل متكرر.

. وجود دم في البول أو البراز.

. نزيف في الدماغ (وهو نادر ولكنه خطير ويتطلب عناية طبية فورية).

عادة ما يتم تشخيص الهيموفيليا بناء على عدة عوامل أو فحوصات، أبرزها:

التاريخ العائلي

يقوم الطبيب المعالج بالسؤال عن التاريخ العائلي للمرض، ووجود تاريخ للإصابة بالهيموفيليا في الأسرة، إذا يعد ذلك مؤشرا قويا على الإصابة به.

الفحص البدني

يقوم الطبيب بعمل بعض الفحوصات النظرية على الجسم لتقييم أي علامات للنزيف أو الكدمات.

اختبارات الدم

تعتبر هذا هو الإجراء الأكثر أهمية لتحديد مستوى عوامل التخثر الثامن والتاسع في الدم. يمكن أيضا إجراء اختبارات جينية لتحديد الطفرة الجينية المحددة.

التشخيص قبل الولادة

يمكن إجراء بعض الاختبارات على الجنين أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان مصابا بالهيموفيليا.

على الرغم من عدم التوصل إلى علاج الهيموفيليا حتى يومنا هذا، إلا أنه يمكن السيطرة على المرض بشكل فعال من خلال الحقن المنتظم بعوامل التخثر، مما يساعد على الوقاية من نوبات النزيف التلقائي. وفي السطور التالية، نستعرض معكم هل يمكن الشفاء من مرض الهيموفيليا؟

العلاج التعويضي

وهو العلاج الأساسي للهيموفيليا. يتضمن حقن مركزات عوامل التخثر الناقصة، سواء عامل VIII للهيموفيليا A، أو عامل IX للهيموفيليا  Bفي الوريد. يمكن إعطاء هذه الحقن بشكل وقائي، بانتظام لمنع النزيف، أو عند الحاجة لعلاج نوبة نزيف فقط.

العلاج الداعم

يشمل إدارة الألم، والعلاج الطبيعي للحفاظ على قوة المفاصل وحركتها، وتجنب الأنشطة التي تزيد من خطر الإصابة.

العلاجات الحديثة

تتضمن علاجات جديدة مثل العلاج الجيني والعلاج باستخدام الأجسام المضادة وحيدة النسيلة، والتي تبشر بآفاق واعدة لتحسين حياة مرضى الهيموفيليا.

في النهاية، على الرغم من التحديات التي تفرضها الاضطرابات التي تؤدي إلى الإصابة بمرض الهيموفيليا، إلا إن البحث العلمي مستمر، وهناك تطورات واعدة في مجال العلاج. بالإضافة إلى أنه مع الوعي والدعم المناسبين، يمكن للأفراد المصابين بالهيموفيليا تحقيق إمكاناتهم الكاملة والمساهمة بفاعلية في مجتمعاتهم.